Hemochromatoza – nadmiar żelaza trwale uszkadza narządy. Ta choroba jest zapisana w genach.

Hemochromatoza to częsta choroba genetyczna. Statystycznie choruje nawet 1 na 200 osób w Polsce [1].

Niewiele z nich o tym wie, głównie ze względu na niespecyficzne objawy. Czas diagnostyki hemochromatozy w Polsce to nawet 10 lat [2]. To stanowczo zbyt długo! Nieleczona hemochromatoza prowadzi do poważnych powikłań i przedwczesnej śmierci. Tymczasem można temu łatwo zapobiec.

Masz podwyższony poziom żelaza? Odczuwasz przewlekłe zmęczenie, wypadają Ci włosy, często chorujesz, boli Cię brzuch lub stawy? A może już cierpisz na poważniejsze problemy zdrowotne: chorobę wątroby, cukrzycę, zwyrodnienia stawów, niskie libido, niewydolność serca? Koniecznie sprawdź, czy Twoje złe samopoczucie może być spowodowane przez przeciążenie żelazem.

Nadmiar żelaza – w jaki sposób prowadzi do rozwoju niebezpiecznych schorzeń?

Mechanizm jest bardzo prosty. Każdy z nas ma gen, który jest odpowiedzialny za utrzymanie równowagi żelaza w organizmie – chodzi o gen HFE.  U 1 na 200 osób nie jest on poprawnie zbudowany. Oznacza to, że nie działa prawidłowo, a w związku z tym organizm nie jest w stanie utrzymać żelaza na bezpiecznym poziomie. Z nieprawidłowym genem HFE się rodzimy – działa on niezależnie od nas od pierwszych dni życia.

Wadliwy gen HFE posiada się od urodzenia. Po paru latach jego działania w organizmie może dojść do wzrostu poziomu żelaza. W tym momencie można zapobiec dalszym powikłaniom. Jeśli jednak żadne działania nie zostaną podjęte, w dorosłym życiu może dojść do rozwoju bardzo poważnych schorzeń. 

Co się dzieje z nadwyżką żelaza?

Organizm osoby z mutacją w genie HFE może przyswajać z każdym posiłkiem zbyt dużą ilość żelaza – dużo więcej niż jest mu potrzebne. Pierwszym sygnałem będzie podwyższony poziom żelaza we krwi. Niestety nadwyżka żelaza nie jest niczym dobrym. Organizm nie potrafi się go pozbyć – nie można żelaza na przykład wypocić ani wydalić z moczem czy kałem. Co więc dzieje się ze zbędnymi ilościami tego pierwiastka? Zaczynają odkładać się tam, gdzie nie powinno ich być, czyli w naszych w narządach: wątrobie, trzustce, sercu, stawach, kościach, a nawet mózgu!  Z czasem zgromadzone żelazo zaczyna swoje niszczycielskie działania. Tak właśnie rozwija się hemochromatoza.

Hemochromatoza – można jej zapobiec!

Można i trzeba. Jeżeli nie podejmiesz działań profilaktycznych odpowiednio wcześnie, możesz zacząć poważnie chorować. Początkowo zaczniesz odczuwać przemęczenie, senność. Dojdą bóle stawów czy brzucha. Mogą pojawić się brązowe przebarwienia na skórze. Wynik badania krwi na poziom żelaza wskazuje, że jest go za dużo. Jeśli nie zareagujesz w tym momencie, może dojść do rozwoju przewlekłych schorzeń, z którymi będziesz się zmagać do końca życia. Dlatego właśnie na tym etapie warto mieć pewność i sprawdzić, czy masz gen hemochromatozy. Można to zrobić, wykonując prosty test DNA. Wczesna wiedza o posiadanym genie jest bezcenna – dzięki niej można wprowadzić odpowiednie postępowanie, a więc zachować zdrowie i żyć zupełnie normalnie. Niestety nieleczona hemochromatoza często kończy się cukrzycą, niepłodnością, niewydolnością serca czy zwyrodnieniami stawów, a nawet rakiem wątroby i przedwczesną śmiercią. 

Objawy hemochromatozy – żelazo może uszkodzić praktycznie każdy narząd i spowodować rozwój przewlekłych schorzeń.  U każdego chorego mogą się rozwinąć inne dolegliwości.

Wczesne rozpoznanie to możliwość leczenia, które pozwoli na skuteczne obniżenie poziomu toksycznego żelaza. Jeżeli poziom żelaza spadnie, jego ilość w narządach się zmniejszy. Zostaną one odciążone – zaczną lepiej funkcjonować, a samopoczucie się poprawi. Wróci energia, ustaną dolegliwości bólowe. Trzeba jednak pamiętać, że im wcześniej, tym większa szansa na uratowanie zdrowia. Niektórych uszkodzeń narządów nie będzie dało się już cofnąć. Przykładowo: jeśli dojdzie do rozwoju cukrzycy, chory będzie musiał z nią żyć do końca życia. Jednak dzięki obniżeniu poziomu szkodliwego żelaza będzie mu łatwiej zapanować nad poziomem cukru we krwi.

Co robić, jeśli podejrzewasz hemochromatozę?

Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewacie, że możesz mieć hemochromatozę, konieczne jest postawienie szybkiej i pewnej diagnozy. Jedyne badanie, na podstawie którego można postawić ostateczne rozpoznanie, to badanie genetyczne na mutacje w genie HFE. Wynik badania to prosta informacja – jeśli nie masz mutacji w genie HFE, hemochromatozę pierwotną można w 100% wykluczyć.

Co dalej?

Lekarz hematolog lub gastroenterolog powinien zadecydować o wdrożeniu dalszego postępowania i włączeniu leczenia, odpowiedniej diety oraz harmonogramu badań kontrolnych. Konieczne będzie dokładniejsze sprawdzenie, ile żelaza jest już nagromadzonego w narządach. W tym celu wykonuje się badania z krwi na poziom ferrytyny i wskaźnik saturacji transferyny.

Hemochromatoza – jak wygląda leczenie?

Najskuteczniejszym sposobem na obniżenie zgromadzonego żelaza są upusty krwi. Nie należy się ich obawiać – upust krwi nie różni się niczym od oddawania krwi w stacji krwiodawstwa. Wszystko odbywa się pod opieką personelu medycznego, a sam zabieg trwa około 30 minut. Początkowo upusty wykonuje się częściej, aż do unormowania poziomu żelaza (w formie ferrytyny). Docelowo przeprowadza się je nawet raz na kilka miesięcy, aby utrzymać prawidłowy poziom żelaza i zabezpieczyć narządy przed zniszczeniem. Pomimo że uszkodzony gen HFE w dalszym ciągu nie działa prawidłowo, dzięki leczeniu chory ma pełną kontrolę nad poziomem żelaza i swoim zdrowiem.

Źródła: [1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.

[2] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.