Hemochromatoza – nadmiar żelaza trwale uszkadza narządy. Ta choroba jest zapisana w genach.

Nadmiar żelaza z czasem uszkadza tkanki i narządy, prowadząc do poważnych konsekwencji: choroby zwyrodnieniowej stawów, cukrzycy, chorób serca, nadciśnienia, impotencji, a nawet marskości i raka wątroby. Ze względu na silny wpływ nadmiaru żelaza na funkcjonowanie trzustki hemochromatoza jest często nazywana również cukrzycą brunatną lub cukrzycą brązową.

Na czym polega hemochromatoza?

Za chorobę odpowiedzialne są zmiany w genie HFE, dzięki któremu powstaje białko HFE. Białko HFE zabezpiecza organizm przed nadmiarem żelaza. Mechanizm ten polega na tym, że białko blokuje wchłanianie żelaza z jelita, dzięki czemu do organizmu dostaje się dokładnie taka ilość, na jaką jest zapotrzebowanie.

Kiedy białko jest niepoprawnie zbudowane (a tak się dzieje w hemochromatozie), przestaje spełniać swoją funkcję, a do organizmu dostaje się nadmierna ilość żelaza. Niestety organizm ludzki nie jest w stanie go w odpowiedniej  ilości wydalić. Do wystąpienia pełnoobjawowej hemochromatozy potrzebne są dwie wadliwe kopie genu HFE. Taki układ ma 1 na 200 osób w Polsce [1]. 1 na 8 osób ma jedną wadliwą kopię genu [2], co również może prowadzić do lekkiego przeładowania żelazem.

Dlaczego żelazo jest niebezpieczne?

Dużo mówi się o niedoborze żelaza i spowodowanej nim anemii. Powszechne jest zabezpieczanie się przed niedoborem (spożywanie suplementów żelaza, żywności wzbogaconej żelazem). Tymczasem jeżeli nie ma dowodów na zagrożenie anemią w postaci nieprawidłowych wyników badań krwi, nie należy spożywać jego dodatkowych ilości.

REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Badań Wątroby:

Pacjenci z nieprawidłowymi (zawyżonymi) wynikami badań gospodarki żelaza we krwi, powinni być diagnozowani pod kątem hemochromatozy, nawet jeżeli nie wystąpiły jeszcze żadne objawy chorobowe.

Już niewielka nadwyżka żelaza może być niebezpieczna i zwiększać ryzyko zachorowania na choroby układu krwionośnego. Dowiedziono również, że nadmiar żelaza w II trymestrze ciąży wpływa na niską wagę urodzeniową dziecka [3]. U chorych na hemochromatozę dochodzi do ciężkiego przeładowania żelazem, a choroba może się rozwijać nawet od dzieciństwa, kiedy jedynymi przesłankami są nieprawidłowe parametry gospodarki żelazem we krwi (żelaza w surowicy, ferrytyny, WST (wskaźnik saturacji transferyny), TIBC) [4].

Pierwsze niepokojące odczuwane objawy pojawiają się zazwyczaj  po 30. roku życia. U mężczyzn pojawiają się one stosunkowo wcześniej (kobiety poprzez menstruację, w naturalny sposób pozbywają się nadmiaru żelaza). Jeżeli w tym momencie nie zostanie postawiona poprawna diagnoza, może dojść do bardzo poważnych powikłań. Konsekwencją długotrwałego odkładania się żelaza w organizmie jest sukcesywne niszczenie narządów i tkanek. Dzieje się tak dlatego, ponieważ żelazo jest reaktywne i wzmaga proces powstawania wolnych rodników – niebezpiecznych cząsteczek, które niszczą zdrowe komórki. Proces ten nazywa się również stresem oksydacyjnym. 

Jak objawia się zniszczenie narządów przez żelazo?

Pierwszym objawem, często bagatelizowanym jest podwyższony poziom żelaza i pozostałych parametrów gospodarki żelazem we krwi. Na tym etapie osoba z genetyczną skłonnością do hemochromatozy jeszcze nie odczuwa nic niepokojącego. Już w tym momencie warto wiedzieć, czy jest się w grupie ryzyka zachorowania – czy posiada się mutacje w genie HFE. Proces gromadzenia się żelaza będzie bowiem postępował, z biegiem czasu prowadząc do pierwszych odczuwalnych objawów. Początkowo są one bardzo niespecyficzne i mogą być mylone z innymi schorzeniami. Chory na hemochromatozę może  skarżyć się na zmęczenie, osłabienie, nadmierną senność lub bóle brzucha. Jednym z pierwszych objawów są również bóle stawów (które mogą być początkiem choroby zwyrodnieniowej stawów, bardzo często występującej przy hemochromatozie). Z czasem u chorego mogą pojawić już poważniejsze choroby jak: cukrzyca, choroby serca, impotencja wraz z zaburzeniem innych funkcji seksualnych i płodności, marskość wątroby prowadząca nawet do raka wątrobowokomórkowego.

 

Wczesne wykrycie hemochromatozy to szansa na normalne i zdrowe życie. Ze względu na niespecyficzne objawy średni czas diagnozowania hemochromatozy to 10 lat [5]. Niestety w wielu przypadkach jest już za późno na skuteczne leczenie. Jedynym badaniem, które może w 100% potwierdzić genetyczną skłonność do zachorowania lub wykluczyć chorobę, jest proste badanie DNA – test genetyczny na obecność zmian w genie HFE. Warto postawić diagnozę jak najwcześniej!

Hemochromatozę leczy się naturalną metodą

Wysoki poziom żelaza można leczyć jedynie poprzez jego trwałe obniżenie. Nie jest to możliwe dzięki zmianie diety czy odstawieniu suplementacji. Dieta bowiem sprawia jedynie, że żelazo jest wchłanianie w mniejszych ilościach, nie jest jednak w stanie zredukować jego już nagromadzonych ilości w postaci ferrytyny. Skuteczną metodą leczenia są upusty krwi, powtarzane aż do osiągnięcia prawidłowych parametrów ferrytyny i WST we krwi. Na początku oznacza to upusty nawet raz na tydzień, ale w momencie unormowania się wyników badań krwi wykonywane są one nawet raz na pół roku. Upusty krwi to naturalna metoda leczenie, u większości chorych zupełnie bezpieczna i nie obciążająca wątroby.

.

.Przeczytaj więcej o schorzeniach, które mogą się rozwinąć w nieleczonej hemochromatozie:

Zespół przewlekłego zmęczenia

Choroby wątroby

Choroby stawów

Zaburzenia funkcji seksualnych i niepłodność

Cukrzyca

Choroby serca


Źródła:

[1] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), s. 181-188.
[2] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny”  2009, nr 1 (25), s. 9.
[3] Stanowisko Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w sprawie profilaktyki niedoboru żelaza oraz niedokrwistości z niedoboru żelaza niską dawką żelaza hemowego u kobiet – stan wiedzy na 2013 rok, „Ginekologia Polska” 2014, 1, 85, s. 74-78.
[4] B. Kaczorowska-Hać, M. Myśliwiec, E. Adamkiewicz-Dróżyńska, E. Miłosz, Hemochromatoza dziedziczna u dzieci, „Developmental Period Medicine” 2017, XVII , 2.
[5] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.