Badanie WES – jak może pomóc przy hemochromatozie?

Badanie WES to inaczej sekwencjonowanie całego eksomu pacjenta. Co to oznacza? Podczas analizy poznaje się budowę WSZYSTKICH 23 000 genów pacjenta i wybiera się zmiany w genach, które mogą być przyczyną niepokojących objawów.

Badanie WES

W przypadku hemochromatozy, objawy są bardzo niespecyficzne i mogą dotyczyć praktycznie każdego układu i narządu w ciele. Cukrzyca, choroby wątroby, problemy ze stawami, zmiany na skórze, bóle głowy i problemy z koncentracją mogą mieć wiele przyczyn.

Badanie WES daje możliwość wykonania szerokiej diagnostyki różnicowej – sprawdzenia po pierwsze czy pacjent faktycznie cierpi na hemochromatozę, ale po drugie – czy przyczyną nie są inne zaburzenia w genach, wymagające odrębnego leczenia. Wynik badania WES daje więc ogrom informacji na temat zdrowia pacjenta i co najważniejsze – dalszego postępowania prowadzącego do poprawy stanu zdrowia pacjenta.

Badanie WES co to jest i co sprawdzi w kierunku hemochromatozy i przeciążenia żelazem?⭐

Hemochromatoza pierwotna to choroba genetyczna, dziedziczna – oznacza to, że jej przyczyną są zmiany w genach. Najczęściej u osób chorych, z objawami hemochromatozy i nieprawidłowymi wynikami badań żelaza i ferrytyny wykrywane są 3 mutacje w genie HFE: C282Y, H63D, S65C. Dlatego często badaniem podstawowym jest test genetyczny, sprawdzający te konkretne 3 mutacje. Jeżeli to badanie nie wskaże nieprawidłowości, niestety nie można wykluczyć genetycznej przyczyny choroby i wskazane są dalsze analizy. Można jednak od razu wykonać szeroką diagnostykę – badanie WES.Badanie WES

👉 Trzeba pamiętać, że gen HFE jest duży – może w nim występować o wiele więcej mutacji (nawet kilkaset), które są rzadsze, ale u konkretnego pacjenta mogą powodować objawy choroby. Dlatego wykluczenie 3 podstawowych mutacji nie oznacza wykluczenia innych mutacji w tym genie!

👉 Co więcej – hemochromatoza może być również spowodowana setkami zmian w innych genach, np. gen HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1. Badanie WES zanalizuje je wszystkie w jednej analizie.

👉 Badanie WES pozwala również na równoczesne sprawdzenie innych możliwych przyczyn objawów pacjenta – a tych może być bardzo wiele! Jeżeli u pacjenta występuje choroba wątroby – zostaną sprawdzone bardzo dokładnie wszystkie geny związane z możliwymi przyczynami zaburzeń pracy wątroby. Tak samo w sytuacji jeśli pacjent ma problemy ze stawami, z cukrzycą, zmianami skórnymi, zaburzeniami hormonalnymi, zaburzeniami odporności (analiza będzie przeprowadzona np. w kierunku około 300 wrodzonych niedoborów odporności). Każdy objaw, który występuje u pacjenta powinien być opisany w dokumentacji zlecenia badania – jest to bardzo istotne ponieważ analiza zawsze będzie wykonana indywidualnie – w kierunku wskazanych objawów.

👉 Badanie WES może dać również informacje profilaktyczne – o zaburzeniach w genach, które obecnie nie dają żadnych objawów, ale mogą stanowić ryzyko dla zdrowia pacjenta w przyszłości. Wśród nich mogą się znaleźć np. informacje o ‘onkogenach’ i ryzyku rozwoju nowotworów. Taka wiedza ma być podstawą do badań profilaktycznych i działań zapobiegających ich rozwojowi.

Badanie WES – i badanie genu HFE – jaka jest różnica?

Badanie WES

Badanie WES obejmuje analizy wszystkich niebezpiecznych mutacji we wszystkich genach. W sumie szacuje się, ze badanie całoeksomowe WES jest w stanie sprawdzić około 30 000 000 możliwych mutacji punktowych w jednej analizie. Dla porównania – podstawowe badanie w kierunku hemochromatozy, sprawdza 3, najczęstsze u osób chorych mutacje punktowe w genie HFE.

 Badanie podstawowe Badanie WES
Jaki jest zakres analizy? 3 mutacje w genie HFE: C282Y, H63D, S65C Wszystkie mutacje we wszystkich genach człowieka, które mogą być związane z objawami pacjenta i podwyższonym poziomem żelaza, w tym w genie HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1.
Jaka choroba jest badana? Hemochromatoza pierwotna związana z najczęstszymi mutacjami w genie HFE. Wszystkie rodzaje hemochromatozy (w tym młodzieńcza), wszystkie choroby genetyczne mogące powodować podwyższony poziom żelaza, wszystkie choroby genetyczne mogące powodować objawy pacjenta.
Czy na podstawie badania można wykluczyć hemochromatozę o podłożu genetycznym? NIE TAK
Czy badanie da pacjentowi dodatkowe informacje o zdrowiu i profilaktyce?  NIE TAK, w tym ryzyko zachorowania na nowotwory, choroby serca i wiele innych.
Jaki jest czas oczekiwania na wynik? ok. 10 dni roboczych od 7 do 14 tygodni
Czy konsultacja wyniku z lekarzem jest w cenie badania? NIE – jest możliwa za dodatkową opłatą TAK
 Cena 297 zł od 5 497 zł lub 6 997 zł

(WES PREMIUM sprawdzający również zmiany głeboko intronowe) 

Próbka do badania wymaz z policzka wymaz z policzka lub krew

 

Badanie WES – co daje pacjentowi pewna diagnoza i poznanie przyczyny objawów?Badanie WES

✔ spokój i odzyskanie kontroli nad sytuacją – koniec ‘odysei diagnostycznej’

dostęp do ukierunkowanego leczenia i terapii – przynoszącego najlepsze rezultaty

✔ oszczędność czasu i pieniędzy na zbędną diagnostykę i nietrafione leczenie

wiedza o ryzyku zachorowania najbliższej rodziny

wyjaśnienie otoczeniu, na co choruję i z czym się to wiąże

✔ koniec z osamotnieniem – uzyskanie wsparcia innych pacjentów z tym samym schorzeniem

uchronienie się przed rozwojem kolejnych niebezpiecznych objawów choroby

Badanie WES – jak można je zamówić?

 

Wybierz dogodny dla Ciebie sposób umówienia się na badanie genetyczne dziecka:

 

  • Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 

 

 

Chcesz porozmawiać o badaniu WES w kierunku hemochromatozy?

Skorzystaj z darmowej konsultacji: