O objawach

Objawy hemochromatozy i nadmiaru żelaza są bardzo niespecyficzne, przez co wielu chorych nie zna prawdziwej przyczyny swoich dolegliwości…

Nadmiar żelaza jest bardzo podstępny. Zanim wystąpią pierwsze objawy, pierwiastek ten kumuluje się w narządach i tkankach przez długi czas, nawet od okresu dziecięcego. W tym czasie chory nie odczuwa żadnych dolegliwości, ale jego narządy i tkanki już mogą być niszczone.

W jakim wieku można zauważyć pierwsze objawy hemochromatozy?

Pierwszym symptomem hemochromatozy jest zazwyczaj zawyżony poziom żelaza we krwi. Do jego wzrostu może dochodzić nawet u dzieci. Już w tym momencie warto sprawdzić, czy dziecko nie jest narażone na rozwój poważnych schorzeń, sprawdzając mutacje w genie HFE. Wraz z upływem czasu może dojść do wzrostu innych parametrów żelaza we krwi – ferrytyny czy wskaźnika saturacji transferyny. Pierwsze odczuwalne objawy przeciążenia żelazem są na tyle niespecyficzne, że bez wykonania badania genetycznego mogą doprowadzić do mylnej diagnozy. U mężczyzn pierwsze odczuwalne objawy hemochromatozy pojawiają się około 40-50. roku życia. U kobiet nieco później – zazwyczaj po okresie menopauzy. Do czasu kiedy kobieta miesiączkuje, regularnie w naturalny sposób pozbywa się nadmiaru żelaza, co opóźnia wystąpienie objawów. Kobiety tracą też znaczną ilość żelaza podczas ciąży, porodów i okresów laktacji. Jednak oczywiście nie jest to regułą. Zdarza się, że u kobiet w wyniku uszkodzenia jajników i przysadki mózgowej dochodzi do przedwczesnej menopauzy.

objawy hemochromatozy

Hemochromatoza – objawy mogą dotyczyć wielu narządów:

Samopoczucie, które powinno zaniepokoić i skłonić ku diagnostyce w kierunku hemochromatozy, to przewlekłe zmęczenie, problemy z koncentracją, poczucie „braku sił” i obniżenie nastroju. Następnie pojawiają się kolejne dolegliwości:

  • osłabienie i częste infekcje bakteryjne;
  • bóle brzucha i uszkodzenie dwunastnicy, często mylone z zespołem jelita drażliwego;
  • bóle stawów, które mogą być zdiagnozowane jako choroba zwyrodnieniowa stawów lub dna rzekoma;
  • brązowe zabarwienie skóry, koncentrujące się głównie w okolicach kolan i łokci;
  • uszkodzenie trzustki, a w konsekwencji cukrzyca, która może prowadzić do insulinooporności (hemochromatoza jest również nazywana cukrzycą brunatną lub cukrzycą brązową);
  • uszkodzenie przysadki mózgowej (u mężczyzn także uszkodzenie jąder), wiążące się z zaburzeniem gospodarki hormonalnej;
  • u mężczyzn – impotencja, spadek libido, niepłodność;
  • u kobiet – wczesna menopauza i wygaśnięcie funkcji jajników;
  • zaburzenia rytmu serca, niewydolność serca, choroba mięśnia sercowego (kardiomiopatia), zaburzenia sercowo-naczyniowe;
  • wzrost aminotransferaz (ALAT, AspAT) i uszkodzenie wątroby prowadzące do marskości wątroby, a nawet raka wątrobowokomórkowego.

Należy pamiętać, że u każdego chorego zespół objawów jest różny. Nie zawsze występują one we wskazanej kolejności, a u każdego wytwarzają się inne symptomy przeciążenia żelazem. Brązowe zabarwienie skóry nie jest regułą.

Gromadzące się żelazo jest niebezpieczne dla wielu narządów:

objawy hemochromatozy

Hemochromatoza może prowadzić do raka wątroby

Nadmiar żelaza jest szczególnie niebezpieczny dla wątroby, ponieważ organ ten jest naturalnym magazynem tego pierwiastka. W warunkach równowagi żelazo jest w bezpieczny sposób kumulowane w wątrobie w ilości awaryjnej. Gdyby nagle nastąpił niedobór tego pierwiastka w organizmie, wątroba uwolni swoje zapasy. Jednak kiedy żelaza jest za dużo, wątroba nie jest w stanie go w bezpieczny sposób magazynować, co prowadzi do jej przeciążenia i powolnego niszczenia. Problemy z wątrobą przy przeciążeniu żelazem rozpoczynają się od powiększenia tego narządu. Następnie dochodzi do zwłóknienia i marskości, co może prowadzić do raka wątrobowokomórkowego.

REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Badań Wątroby:

Każda osoba ze stwierdzoną chorobą wątroby powinna być zdiagnozowana w kierunku hemochromatozy.

 

Drugim narządem, który jest bardzo narażony na niszczenie, jest trzustka. Żelazo w nadmiarze prowadzi do powstania cukrzycy typu 2 i insulinooporności [2].

Bóle stawów to jeden z pierwszych objawów przewlekłego nadmiaru żelaza. W hemochromatozie mogą również wystąpić zmiany zwyrodnieniowe stawów, które bardzo wpływają na komfort życia chorego. Co więcej, posiadanie mutacji H63D predysponuje do zachorowania na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) [3].

REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Badań Wątroby:

W diagnozowaniu chorób stawów powinno się wykluczyć hemochromatozę jako ich przyczynę [1].

Kolejnymi wczesnymi objawami nadmiaru żelaza są przewlekłe zmęczenie, osłabienie i senność. Objawy te nie ustają ani po okresie wypoczynku, ani po wielogodzinnym śnie. Na szczęście po wprowadzeniu leczenia w postaci upustów krwi objawy te zazwyczaj się cofają, a chory odzyskuje energię i motywację.

Do szczególnie nieprzyjemnych objawów związanych z nieprawidłową pracą przysadki mózgowej i gonad są zaburzenia seksualne. Chory odczuwa spadek libido, zaburzenia erekcji, zanik owłosienia łonowego. Objawy te mogą prowadzić do niepłodności. U kobiet może dojść do przedwczesnej menopauzy, nawet przed 40. rokiem życia!

Czy można cofnąć objawy hemochromatozy?

Oczywiście! Hemochromatozę można skutecznie leczyć i cofnąć wiele nieprzyjemnych objawów. Przede wszystkim jednak leczenie zapobiega rozwojowi kolejnych powikłań. Skuteczność leczenia to kwestia indywidualna, jest też uzależniona od momentu postawienia diagnozy. Im wcześniej wdrożone leczenie – tym większe szanse na zdrowe i normalne życie!

Przeczytaj więcej o schorzeniach, które mogą się rozwinąć w nieleczonej hemochromatozie:

Zespół przewlekłego zmęczenia

Choroby wątroby

Choroby stawów

Zaburzenia funkcji seksualnych i niepłodność

Cukrzyca

Choroby serca


Źródła:

[1] R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017.
[2] D. K. Moczulski, W.  Grzeszczak, B. Gawlik, Role of Hemochromatosis C282Y and H63D Mutations in HFE Gene in Development of Type 2 Diabetes and Diabetic Nephropathy, “Diabetes Care“ 2001 Jul, 24 (7).
[3] M. Stevens., C. Q. Edwards, Identifying and managing hemochromatosis arthropathy, “Rheumatology Network” 2009, vol. 26.