Hemochromatoza badania

Dowiedz się co robić, aby mieć pewność diagnozy!

Lekarz podejrzewa u Ciebie hemochromatozę? A może chcesz się upewnić, czy ta choroba dotyczy Ciebie? Warto działać szybko, ponieważ im wcześniej będziesz mieć pewność, tym szybciej możesz wprowadzić leczenie i ochronić się przed zniszczeniem narządów. Badanie, które pozwoli na postawienie ostatecznej i pewnej diagnozy jest łatwo dostępne i bezbolesne. Chodzi o badanie genetyczne na mutację w genie HFE

Hemochromatozę diagnozuje hematolog lub gastroenterolog.  Oprócz testu genetycznego, przed wizytą warto również wykonać badania z krwi, które wskażą aktualny poziom żelaza, które już się zgromadziło w narządach: poziom ferrytyny i WST.

Diagnoza hemochromatozy – badanie genetyczne jest niezbędne. Dlaczego?

Hemochromatoza pierwotna to choroba genetyczna. Oznacza to, że chorują na nią osoby, u których występuje określona mutacja w genie HFE – to ona jest najczęstszą przyczyną problemów z magazynowaniem żelaza. Wynik badania genetycznego jest więc jednoznaczny – jeżeli badanie wykaże gen hemochromatozy, można postawić ostateczną diagnozę. Natomiast brak genu oznacza 100% wykluczenie choroby.

Konsekwencje braku prawidłowej diagnozy są bardzo poważne. Oznacza to brak możliwości wprowadzenia skutecznego leczenia. Osoba z nieleczoną hemochromatozą może mieć bardzo poważne problemy zdrowotne. Nadmiar żelaza prowadzi do takich przewlekłych schorzeń jak cukrzyca, zwyrodnienia stawów, niewydolność serca, problemy hormonalne i niepłodność, a nawet marskość i rak wątroby. Życie z tymi schorzeniami nie jest proste i oznacza duże ograniczenia. Jeżeli już chorujesz, na któreś z nich –koniecznie sprawdź czy nie są spowodowane hemochromatozą. Jeśli tak – masz wreszcie szansę na poprawę stanu zdrowia!

Co istotne – badanie DNA pokaże skłonność do zachorowania, nawet jeśli nie występują jeszcze żadne niepokojące objawy. Z wadliwym genem się rodzimy i nie ulega on zmianie przez całe życie. Jaka jest szansa, że mam zmianę w genie HFE? Całkiem spora! Nosicielem jednej wadliwej kopii genu HFE jest nawet 1 na 8 osób w Polsce! Większość z nich nie zdaje sobie z tego sprawy. Tymczasem im wcześniej wiesz, że jesteś w grupie ryzyka, tym lepiej możesz zadbać o siebie i zapobiec rozwojowi przewlekłych schorzeń, które pojawiają się jako konsekwencje przeciążenia żelazem.

W Twojej rodzinie ktoś ma zdiagnozowaną hemochromatozę? Jak najszybciej wykonaj test genetyczny.

Wg rekomendacji AASLD zaleca się bezwzględnie wykonanie badania DNA na mutacje w genie HFE u najbliższych krewnych osoby ze stwierdzoną hemochromatozą!

Jak wykonać badanie genetyczne?

Badanie DNA wykonuje laboratorium genetyczne. Samo badanie jest łatwo dostępne i polega na pobraniu próbki DNA, która zostaje poddana analizie w laboratorium. Doskonałą próbką do badania jest wymaz z policzka. Pobranie go jest dziecinnie proste. Taką próbkę można pobrać samodzielnie, w domu za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego zamówionego w laboratorium. Można też umówić się do placówki, gdzie taką próbkę pobierze personel medyczny.

Czy potrzebuję skierowanie od lekarza?

Nie ma takiej potrzeby, ponieważ badanie można wykonać prywatnie w certyfikowanym laboratorium genetycznym. Większość pacjentów wybiera taką opcję, ze względu na krótki czas oczekiwania na wynik (15 dni roboczych). Często jest tak, że pacjenci długo oczekują na termin wizyty u specjalisty diagnozującego hemochromatozę (hematologa lub gastroenterologa). W takiej sytuacji warto wykonać badanie wcześniej prywatnie i na wizytę udać się już z wynikiem. Pozwoli to znacznie skrócić czas postawienia diagnozy.

Czy badanie DNA jest drogie?

Cena badania genetycznego na hemochromatozę to 297 zł. Trzeba pamiętać, że ten koszt jest jednorazowy – nasze geny są niezmienne, więc badanie wykonuje się raz na całe życie, zyskując pewną wiedzę dla siebie i swoich najbliższych. Hemochromatoza jest dziedziczna, dlatego gdyby obecność genu była stwierdzona u jednego członka rodziny, wszyscy krewni w pierwszej linii powinni również się zbadać.

Jak przygotować się do badania?

Na wynik badania DNA nie wpływają przebyte choroby, dieta, czy przebyte infekcje. Do badania nie trzeba być na czczo. Aby próbka DNA była czysta, godzinę przed pobraniem należy nie jeść, nie pić, nie rzuć gumy i nie palić papierosów.

Hemochromatoza badania krwi – do czego są potrzebne?

W przypadku hemochromatozy oprócz badania genetycznego, wykonuje się również badania analityczne  z krwi na poziom żelaza, ferrytyny oraz wskaźnik saturacji transferyny. Mają one pokazać  jaka ilość żelaza została już zmagazynowana w organizmie w danym momencie, czyli jakie jest stadium rozwoju choroby. Badania krwi pokazują, że w organizmie występuje jakiś problem oraz jaki jest stopień jego zaawansowania. Nie pokazują jednak jego przyczyny, tak jak badanie genetyczne.

Badania hemochromatoza – co oznaczają poszczególne parametry?
  • badanie poziomu żelaza w surowicy (Fe)
  • badanie poziom ferrytyny – ferrytyna to białko, które magazynuje żelazo. W związku z tym poziom ferrytyny to bardzo trafny wskaźnik w diagnozowaniu przeładowania żelazem. Trzeba jednak pamiętać, że poziom ferrytyny może być podwyższony nie tylko w momencie przeładowania żelazem. Ponieważ ferrytyna jest białkiem ostrej fazy, jej poziom gwałtownie podnosi się również w przebiegu infekcji, stanów zapalnych, chorób nowotworowych czy chorób autoimmunologicznych. Dlatego bardzo ważne jest poznanie prawdziwej przyczyny jej nieprawidłowego poziomu.
  • TIBC (całkowita zdolność wiązania żelaza) – ilość potrzebnego żelaza do maksymalnego wysycenia transferyny. Im niższy wynik, tym więcej żelaza w organizmie.
  • WST (wskaźnik saturacji transferyny), który można również obliczyć ze wzoru: Fe/TIBC*100%. Transferyna to białko, dzięki któremu żelazo jest bezpiecznie transportowane w całym organizmie. Saturacja transferyny oznacza stopień zaangażowania transferyny w transport żelaza. Wynik podaje się w procentach. Wartości prawidłowe to 15-45%. Im wyższy wynik, tym wyższy poziom żelaza w organizmie.

Wynik badania genetycznego oraz badań krwi na poziom ferrytyny i WST to komplet badań wystarczający do postawienia ostatecznej diagnozy hemochromatozy pierwotnej. Na ich podstawie lekarz dobierze odpowiedni sposób i częstotliwość leczenia.

Diagnoza hemochromatozy: czy można mieć gen hemochromatozy, a wyniki badań krwi w normie?

Tak! Dzieje się tak u osób, u których jeszcze nie doszło do nagromadzenia się żelaza. Na przykład u kobiet, które miesiączkują i w ten sposób co miesiąc pozbywają się nadmiaru tego pierwiastka. Lub u osób młodych, u których proces kumulacji żelaza mógł się już rozpocząć, ale jeszcze nie doszło do przeciążenia organizmu. Niestety nie oznacza to, że wyniki badań krwi u każdego zawsze będą prawidłowe. Dlatego osoba z mutacją w genie HFE powinna stale kontrolować poziom żelaza i ferrytyny oraz obserwować swój organizm. Zwłaszcza jeśli jest po 30. roku życia! Wszystko po to, aby w odpowiednim czasie wprowadzić leczenie i uniknąć rozwoju choroby. Wniosek nasuwa się sam – im wcześniej uzyskasz wiedzę o tym, że posiadasz nieprawidłowy gen HFE, tym masz więcej możliwości zapobiegania rozwojowi hemochromatozy. W niektórych krajach trwa nawet dyskusja czy test DNA na hemochromatozę nie powinien być wprowadzony jako badanie przesiewowe dla noworodków! Dałoby to każdemu pewną wiedzę na całe życie.

Biopsja wątroby – czy i kiedy jest konieczna?

Zanim testy genetyczne stały się powszechnie dostępne, jednym z podstawowych badań diagnostycznych w hemochromatozie była inwazyjna biopsja wątroby. Dlaczego? Wątroba to naturalny magazyn żelaza. Jednak jeśli jest go zbyt dużo, jako pierwsza zaczyna cierpieć. Jej komórki są obciążone i przestają działać prawidłowo. Może dojść do rozwoju marskości, a nawet raka. W wycinku z biopsji lekarz może stwierdzić obecność złogów żelaza i na tej podstawie podstawić diagnozę. Jest to jednak dość późno – jeżeli już doszło do odkładania się złogów żelaza, oznacza to że choroba jest zaawansowana. Dzisiaj test DNA w wielu przypadkach pozwala na uniknięcie biopsji, a co więcej – na wykrycie hemochromatozy w bardzo wczesnym stadium. Oznacza  to, że można zapobiec odkładaniu się złogów żelaza w wątrobie.

Biopsję wątroby wykonuje się jednak w konkretnej sytuacji. Kiedy? Gdy zachodzi podejrzenie, że choroba jest na tyle zaawansowana, że doszło już do zwłóknienia wątroby. Zazwyczaj wskazują na to niepoprawne wyniki tzw. prób wątrobowych (AlAT, AspAT) oraz poziom ferrytyny > 1000 ug/L.

Pamiętaj!

Jeżeli wystąpiły już powikłania nieleczonej hemochromatozy, należy wykonać specjalistyczne badania dla każdej jednostki chorobowej (np. poziom glukozy przy podejrzeniu cukrzycy, poziom hormonów przy podejrzeniu hipogonadyzmu, USG stawów przy chorobach stawów itd.). Właściwe postępowanie wskaże lekarz prowadzący.