Wysycenie transferyny to ważny wskaźnik 

Masz podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny? Wykonaj badanie DNA na hemochromatozę!

Twój podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny jest jednoznacznym wskazaniem do wykonania testu DNA na hemochromatozę (mutacje w genie HFE). Nie ignoruj międzynarodowych rekomendacji, które są w tej kwestii jednoznaczne.

wysoki wskaźnik wysycenia tranferyny

Choroba ta może prowadzić do nieodwracalnych zmian w narządach i znacząco wpłynąć na jakość Twojego życia, a nawet na czas jego trwania!

Wysoki wskaźnik wysycenia transferyny – o czym może świadczyć?

I dlaczego tak ważna jest odpowiednia diagnostyka? Wysoki wskaźnik wysycenia transferyny może świadczyć o tym, że w Twoim organizmie gromadzi się… żelazo! Możesz cierpieć na hemochromatozę. Jest to bardzo niebezpieczny stan – żelazo w nadmiarze staje się silnie toksyczne i krok po kroku niszczy Twoje narządy wewnętrzne. To trochę tak jakbyś „rdzewiał od środka” – Twoje narządy przestają poprawnie pracować, ponieważ przeszkadzają im w tym złogi żelaza. Proces ten może dotyczyć praktycznie każdego narządu, co oznacza, że możesz mieć bardzo różne i na pierwszy rzut oka niezwiązane ze sobą objawy.

Może u Ciebie dojść do zniszczenia wątroby, a w konsekwencji rozwoju bardzo groźnego raka wątrobowokomórkowego. Zniszczenie trzustki oznacza rozwój cukrzycy, którą niestety trzeba leczyć już do końca życia. Przez żelazo mogą cierpieć również stawy – jeżeli dopuścisz do rozwoju zwyrodnień, oznacza to dalsze życie w bólu i ograniczenie sprawności. Żelazo uszkadza też mózg i jest przyczyną kłopotów z hormonami. Jeśli jesteś kobietą – zadbaj, aby nie dopuścić do przedwczesnej menopauzy, która bezpowrotnie zabiera szanse na dziecko. Jeśli jesteś mężczyzną – możesz cierpieć na impotencję i słabą jakość plemników.

Czy to naprawdę może mnie dotyczyć? Przecież mam tylko podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny…

Wiele osób cierpiących na wymienione wyżej schorzenia nie jest świadomych tego, że przyczyną ich problemów może być hemochromatoza. Wbrew pozorom jest to bardzo częste schorzenie – wyobraź sobie, że 1 na 8 Twoich znajomych jest nosicielem genu tej choroby [1]. Natomiast na pełną postać hemochromatozy może cierpieć nawet 1 na 200 osób [2]. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że jesteś jedną z nich – zwłaszcza że w Twojej krwi widać, że żelaza już jest zbyt dużo. Początkowo objawy są bardzo niepozorne – możesz odczuwać zmęczenie, osłabienie, obserwować wypadanie włosów.  Dobra wiadomość jest taka, że jeśli już masz wynik badania WST i wiesz, że masz podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny – jesteś o krok od uratowania swojego zdrowia!

Kolejny krok – badanie genetyczne!

Jeśli masz wysoki wskaźnik wysycenia transferyny (> 45%), już w tym momencie musisz mieć pewność, czy jest on spowodowany hemochromatozą. Aby ją zyskać, wykonaj proste i łatwo dostępne badanie genetyczne. Możesz je zrealizować od ręki w certyfikowanym laboratorium genetycznym. Co istotne – próbką do badania jest wymaz z policzka i nie trzeba pobierać krwi. Jest to najszybszy i najbardziej komfortowy sposób na uzyskanie pewnego wyniku.

Wysoki wskaźnik wysycenia transferyny – zalecany schemat postępowania diagnostycznego według AASLD [1]:

wysoki wskaźnik wysycenia transferyny

Sprawa jest prosta – jeśli nie masz genu choroby, nie możesz na nią zachorować. W takiej sytuacji lekarz zleci dodatkowe badania. Jeżeli jednak masz częsty gen hemochromatozy pierwotnej (HFE-HH), oznacza to jej ostateczne potwierdzenie. Wbrew pozorom jest to dobra wiadomość – wiesz, co się dzieje z Twoim organizmem i możesz temu zaradzić. Hemochromatozę się leczy, a efekty leczenia są odczuwalne.

Pacjenci przyznają, że znikają złe samopoczucie i zmęczenie – wraca energia, wzmacnia się odporność. Najważniejsze jest jednak to, że dzięki leczeniu mogą zapobiec trwałemu uszkodzeniu narządów. Natomiast osoby, u których żelazo już doprowadziło do uszkodzenia narządów i rozwoju przewlekłych schorzeń (choroba wątroby, cukrzyca, zwyrodnienia stawów, zaburzenia hormonalne, choroby serca), mogą cofnąć niektóre objawy i poprawić lub ustabilizować stan zdrowia.

O leczeniu hemochromatozy decyduje lekarz

Z wynikami badania genetycznego i badania krwi wskazującego na podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny udaj się do lekarza gastroenterologa lub hematologa. Lekarz postawi ostateczną diagnozę i opracuje terapię, która w skuteczny sposób obniży poziom niebezpiecznego żelaza. „Domowe” sposoby, jak na przykład zmiana diety, w tym przypadku nie są wystarczające. Najczęściej stosuje się upusty krwi.

Brzmi niezbyt zachęcająco, ale niepotrzebnie! Upusty krwi to przede wszystkim naturalna metoda, dzięki której nie trzeba uzależniać się od leków, które dodatkowo obciążają wątrobę. Upust krwi trwa około 20 minut, jest wykonywany pod okiem personelu medycznego i niczym nie różni się od oddawania krwi do celów krwiodawstwa. Ważne jest natomiast, że całą terapię musi kontrolować lekarz i to on decyduje, czy można ją rozpocząć. Decyzję tę podejmuje na podstawie wyniku badania genetycznego i badań krwi. Nigdy nie próbuj się leczyć samemu, gdyż może dać to efekt odwrotny od zamierzonego! Jeżeli okaże się, że Twój wysoki wskaźnik wysycenia transferyny nie jest spowodowany hemochromatozą a chorobą krwi (np. hemolizą), zastosowanie upustów krwi czy samodzielne oddanie krwi może być dla Ciebie niebezpieczne!

Chorzy już po pierwszym upuście krwi odczuwają znaczą poprawę samopoczucia – odzyskują energię i siłę, a ich odporność poprawia się!

Podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny (WST) – nie lekceważ tego problemu…

Podsumowując: jeżeli w wyniku badania krwi masz podwyższony wskaźnik wysycenia transferyny (WST), to kolejnym Twoim krokiem bezwzględnie powinno być wykonanie testu genetycznego na hemochromatozę.

Jeżeli choroba ta nie będzie leczona, może doprowadzić do trwałej utraty zdrowia. Aby zapobiec poważnym komplikacjom, musisz mieć pewną diagnozę – wynik testu genetycznego. Po wykonaniu badania udaj się do gastroenterologa, który zinterpretuje wyniki badań, postawi diagnozę i wdroży leczenie. Dzięki swojej zapobiegliwości możesz uratować zdrowie swoje, a także swoich bliskich. Ponieważ choroba jest dziedziczna, warto sprawdzić geny również swoich krewnych – im wcześniej będą wiedzieli o ryzyku zachorowania, tym lepiej będą mogli kontrolować swój stan zdrowia i reagować, gdy zauważą niepokojące objawy!

Źródła:

[1] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 1 (25), s. 9.

[2] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188.