Nadmiar żelaza w organizmie

Podwyższony poziom żelaza na wyniku badania krwi? Przeczytaj, jakie są najczęstsze przyczyny, objawy i jak diagnozować tę nieprawidłowość.

Robisz kontrolne badanie? A może dotykają Cię zmęczenie, osłabienie, wypadanie włosów czy częste infekcje? Pierwsza myśl – „mam anemię i trzeba sprawdzić, czy poziom żelaza nie jest za niski”.

Tymczasem wynik pokazuje, że masz wysoki poziom żelaza! To nie pomyłka – nadmiar żelaza powoduje objawy podobne do jego niedoboru.

Co robić, gdy na wyniku badania krwi jest podwyższony poziom żelaza?

podwyższony poziom żelaza

Przede wszystkim – nie ignoruj tego problemu! Nadmiar żelaza sprawia, że pierwiastek ten staje się toksyczny. Jeżeli nie zostanie odpowiednio obniżone, z biegiem czasu może zacząć odkładać się w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia, a co za tym idzie – mogą pojawić się choroby takie jak cukrzyca, marskość wątroby, problemy z płodnością i funkcjami seksualnymi. Na pierwszy rzut oka trudno powiązać je z żelazem… Pojawienie się tych schorzeń to jednak już końcowy efekt odkładania się tego pierwiastka. Początkowo pacjenci z wysokim poziomem żelaza nie odczuwają żadnych objawów, lub skarżą się na problemy dotyczące większości z nas: przemęczenie, osłabienie, wzmożoną senność, czasem bóle brzucha czy stawów… Te wczesne objawy niestety bardzo często są bagatelizowane nawet przez lekarzy.

Podwyższony poziom żelaza – jakie mogą być przyczyny?

Istotne jest, aby wiedzieć dokładnie, co jest przyczyną podwyższonego żelaza, ponieważ od tego zależy sposób obniżania tego pierwiastka do bezpiecznego poziomu. Czy wysoki poziom żelaza jest efektem suplementacji w diecie, antykoncepcji, zażywania dużych dawek witaminy C, B6 czy B12, transfuzji krwi czy może choroby genetycznej? Na to pytanie nie da się odpowiedzieć wyłącznie na podstawie samego badania poziomu żelaza.

podwyższony poziom żelaza

Część lekarzy zaleca pacjentom ze zbyt wysokim poziomem żelaza wykonanie w pierwszej kolejności badań pod kątem ferrytyny, TIBC oraz WST (współczynnik wysycenia transferyny). Są to parametry wskazujące na przeciążenie organizmu tym pierwiastkiem. Jeżeli ferrytyna lub WST są zawyżone, zaleca się wykonanie testu genetycznego pod kątem hemochromatozy. Podwyższone ferrytyna lub WST świadczą o tym, że już w tym momencie może dochodzić do zniszczenia narządów i rozwoju poważnych objawów klinicznych. Dzieje się tak, ponieważ aby doszło do podwyższenia tych wskaźników, żelazo musi się odkładać w organizmie już od dłuższego czasu…

W swojej praktyce obserwujemy również alternatywny schemat postępowania przez drugą część lekarzy, którzy już na podstawie podwyższonego poziomu żelaza zalecają pacjentom test na hemochromatozę. Dlaczego?

Im wcześniej zostanie poznana przyczyna nadmiaru żelaza, tym większe szanse na normalne, zdrowe życie i zapobieganie niszczeniu narządównadmiar żelaza

Hemochromatoza pierwotna to choroba genetyczna, która jest najczęstszą przyczyną nadmiaru żelaza w organizmie. Nie można na nią zachorować, jeżeli nie posiada się mutacji w genie HFE. Z tego powodu badanie genetyczne to jedyna możliwa metoda wykrycia choroby, jeszcze zanim dojdzie do rozwoju jakichkolwiek objawów!

Hemochromatoza jest częsta w naszej populacji –  nosicielem wadliwego genu hemochromatozy jest nawet 1 na 8 osób w Polsce [2], a u 1 na 200 może dojść do pełnoobjawowej postaci choroby [3]. Wiedza o tym, czy to akurat ja jestem tą osobą, jest bezcenna. Z wadliwym genem się rodzimy, co więcej – możemy go przekazać swojemu potomstwu. W wielu ośrodkach naukowych swego czasu trwały nawet rozmowy na temat wprowadzenia badania na hemochromatozę jako badania przesiewowego u wszystkich noworodków, ale ze względu na czynnik ekonomiczny nie zdecydowano się na taki schemat.

Bez wiedzy o posiadanym genie choroba może być bardzo podstępna…

Chorzy na hemochromatozę nie mają naturalnego mechanizmu obrony przed nadmiarem żelaza. Przykładowo – zdrowy człowiek przyswaja jedynie 1% dziennej dawki żelaza z pożywienia. Osoba z genem hemochromatozy może przyswajać nawet 100% spożywanego żelaza, co sprawia, że pierwiastek ten kumuluje się w narządach. Niestety – organizm ludzki nie ma skutecznego mechanizmu pozbywania się jego nadmiaru. Tam wyrządza duże szkody – prowadzi do ich zniszczenia i rozwoju przewlekłych schorzeń. Żelazo gromadzące się w wątrobie może doprowadzić do marskości, a nawet do raka wątroby, w trzustce – do cukrzycy, w przysadce mózgowej – do niepłodności, a w przypadku mężczyzn – impotencji. W przebiegu hemochromatozy często dochodzi również do zwyrodnień stawów i niewydolności serca.

Hemochromatoza rozwija się latami, dając początkowo mało charakterystyczne objawy. Przecież każdemu z nas zdarza się być zmęczonym i sennym… Z tego powodu wielu lekarzy bagatelizuje te problemy. A nawet jeśli zalecą dodatkowe badania krwi (wymienione powyżej), może się okazać, że wyniki będą prawidłowe – bo w danym momencie te parametry jeszcze nie przekroczyły normy. A to może z kolei uśpić czujność zarówno lekarza, jak i pacjenta.

Zwykle hemochromatoza jest diagnozowana przy okazji innych chorób jak marskość wątroby, cukrzyca czy zaburzenia płodności i czynności seksualnych – czyli wtedy, kiedy doszło już do uszkodzenia narządów.

Hemochromatoza – dlaczego tak mało się o niej mówi?

Prawdopodobnie dlatego, że bardzo wielu chorych nie wie o tym, że przyczyną ich problemów jest właśnie to schorzenie. Cukrzyca, choroby wątroby, niewydolność serca, zwyrodnienia stawów czy problemy hormonalne… Te nieprawidłowości to prawdziwa plaga – dotyczą milionów osób w Polsce. Ile z nich jest spowodowanych przeciążeniem żelazem? Niestety nie ma takich statystyk… Wiadomo jednak, że diagnoza hemochromatozy w Polsce trwa średnio 10 lat, czyli stanowczo zbyt długo! [1] W wielu przypadkach to za późno, aby poprawić stan zdrowia chorego.wysoki poziom żelaza

Czy to możliwe, że choroba daje znać o sobie dopiero teraz, skoro wadliwy gen mam od urodzenia?

Proces gromadzenia się żelaza może przebiegać od dzieciństwa – w tym czasie jedynymi objawami choroby są zawyżone poziomy niektórych wskaźników we krwi. Do rozwoju odczuwalnych objawów dochodzi w dorosłym życiu – ok. 40-50. roku życia. Jednak nie jest to regułą, u każdego przebieg choroby może wyglądać inaczej. Pierwsze objawy mogą być ponadto często ignorowane. Tymczasem już w momencie ich wystąpienia warto wykonać badanie poziomu żelaza, a także sprawdzić geny i zacząć działać.

Badanie DNA w kierunku mutacji w genie HFE wykonuje się  tylko raz w życiu, bo informacja zapisana w genach nie zmienia się. Badanie to daje nam zatem pewność, czy jesteśmy w grupie ryzyka rozwoju nieuleczalnych chorób czy nie.

wysoki poziom żelaza

Wysoki poziom żelaza – czy hemochromatozę można leczyć?

Hemochromatoza to choroba genetyczna – wadliwego genu nie da się naprawić. Natomiast dobrą wiadomością jest to, że regularne obniżanie poziomu żelaza przez upusty krwi u wielu osób z hemochromatozą pozwala na zupełnie normalne życie i zapobieganie rozwojowi niebezpiecznych schorzeń.

Warunkiem jest szybkie wykrycie predyspozycji do zachorowania. Pacjenci mający świadomość obciążenia hemochromatozą to pacjenci bardzo czujni i wyczuleni na pierwsze objawy choroby. Łatwiej u nich wychwycić moment, kiedy interwencja medyczna powinna być zastosowana, aby nie doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia narządów.

Wynik badania genetycznego to również ważna informacja dla Twoich najbliższych – geny hemochromatozy się dziedziczy, więc oni również mogą je posiadać.

Warto pamiętać, że według międzynarodowych rekomendacji u najbliższych członków rodziny chorego na hemochromatozę zaleca się wykonanie badania genetycznego w kierunku tej choroby.nadmiar żelaza

 

Wysoki poziom żelaza – konsultacja z lekarzem

Planujesz skonsultować wynik badania żelaza ze swoim lekarzem? Możesz mu zadać poniższe pytania:

– czy możesz być w grupie ryzyka zachorowania na hemochromatozę – lekarz powinien to określić na podstawie wywiadu rodzinnego;

– o skierowanie na badanie dodatkowych parametrów we krwi;

– o częstość wykonywania badań kontrolnych, jeśli już wiesz, że jesteś w grupie ryzyka hemochromatozy.

Problem wysokiego żelaza dotyczy wielu osób i w wielu przypadkach wygląda podobnie. Poniżej prezentujemy Państwu historię jednej z naszych pacjentek, która bardzo dokładnie opisała drogę, jaką przeszła od pojawiania się pierwszych objawów chorobowych do postawienia diagnozy:

 „Pierwszy raz badanie poziomu żelaza zrobiłam rok temu. Czułam się bardzo kiepsko przez dłuższy czas. Ogólnie codziennie rano ciężko mi było wstać z łóżka, w pracy tylko czekałam, żeby minęło 8 godzin i żebym mogła wrócić na kanapę przed telewizor. Do tego zaczęły mi wypadać włosy, osłabiły się paznokcie. Zaczęłam też odczuwać niepokojące bóle stawów w rękach. Czułam, że coś jest nie tak, więc poszłam do lekarza. Wynik badania żelaza był znacznie podwyższony, co mnie zdziwiło! Lekarz jednak powiedział, że to dobrze, bo nie mam anemii i zalecił na wzmocnienie witaminę C. Samopoczucie jednak się nie poprawiało. Po 2 miesiącach zrobiłam ponownie morfologię i poziom żelaza. Pani w laboratorium poleciła mi również wykonać badanie ferrytyny. Okazało się, że jej poziom przekraczał normę! Zaczęłam sama szukać w Internecie, co to może oznaczać. Natknęłam się na informacje o hemochromatozie… Wszystko się zgadzało, więc szybko zrobiłam test genetyczny. Wynik mnie zszokował! Byłam jedną z osób obciążonych genem tej choroby! Nie wiedziałam, co robić dalej, więc postanowiłam poszukać kontaktu do innych chorych – znalazłam grupę na Facebooku zrzeszającą osoby z hemochromatozą. Tam od innych pacjentów dowiedziałam się, do jakiego lekarza powinnam się udać z wynikami. Teraz jestem pod opieką gastroenterologa i regularnie chodzę na upusty krwi. Czuję się o niebo lepiej – przede wszystkim zniknęło zmęczenie, które utrudniało mi życie! Mój lekarz mnie pochwalił za czujność – hemochromatoza została zdiagnozowana na tyle wcześnie, że nie doszło u mnie jeszcze do zniszczenia narządów przez żelazo. Z upustami krwi da się żyć – to nic strasznego (docelowo mam je wykonywać raz na kilka miesięcy). Zbadałam też moje dzieci – jedno z nich odziedziczyło po mnie gen. Ale dzięki tej wiedzy wiem, że mogę je ochronić przed hemochromatozą”.

Kasia, 41 lat, Bolesławiec

 Źródła:

[1] Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60.

[2] M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny” 2009, nr 1 (25), s. 9.

[3] K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna (Primary hemochromatosis), „Gastroenterologia Polska” 2001, 8 (2), 181-188.