‘Celtic curse’, czyli ‘celtyckie przekleństwo’

Tak często określana jest hemochromatoza. Dlaczego? Statystycznie najwięcej chorych ma korzenie celtyckie…

Choroba ta to hemochromatoza (primary hemochromatosis) –  bardzo częste schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do przeciążenia organizmu żelazem. Odpowiedzialne za nią są mutacje w genie HFE.

Czy wiesz, że?

Szacuje się, że wśród Irlandczyków nawet 1 na 8 osób może mieć mutację w genie HFE!

W populacji polskiej częstość występowania mutacji w genie HFE również jest wysoka i statystycznie wynosi aż 8%! [1]

Gen HFE jest odpowiedzialny za prawidłową gospodarkę żelazem w organizmie. Jeżeli jest niepoprawnie zbudowany, oznacza to że organizm jest pozbawiony naturalnej bariery ochronnej przed nadmiarem żelaza. Osoba z hemochromatozą magazynuje żelazo w narządach i tkankach nawet od dzieciństwa. W dorosłym życiu proces ten może doprowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu trzustki, wątroby, serca, mózgu, czy stawów.

Jakie objawy powoduje hemochromatoza? Są one bardzo niespecyficzne

Co więcej, u każdego pacjenta przebieg choroby wygląda inaczej. Dlatego też proces diagnozy może trwać nawet 10 lat!

img

Hemochromatozę można leczyć! Potrzebna jest jednak wczesna diagnoza.

Leczenie hemochromatozy polega na obniżeniu poziomu żelaza poprzez upusty krwi lub przyjmowanie leków chelatujących żelazo. Leczenie zapobiega rozwojowi choroby oraz cofa niektóre objawy. Aby lekarz mógł wprowadzić leczenie, potrzebny jest komplet badań: ferrytyny, żelaza i WST z krwi (badania te pokażą stan organizmu – poziom nagromadzonego żelaza) oraz test genetyczny, który w 100% wykluczy lub potwierdzi skłonność do zachorowania!

img

Zamów test genetyczny na 3 mutacje w genie HFE: C282Y, H63D, S65C.

Zestaw do samodzielnego pobrania próbki wysyłamy za granicę!

Naszych pacjentów konsultują:

dr.n. med. Paweł Rajewski
specjalista chorób wewnętrznych
specjalista chorób zakaźnych
hepatolog
w trakcie specjalizacji z zakresu transplantologii klinicznej
hemochromatoza

 

Czy wiesz, że?

Hemochromatoza jest dziedziczna i geny są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeżeli choroba zostanie stwierdzona u rodzica, należy przebadać również dzieci!

Źródła:
[1]  M. Madej, Hemochromatoza, „Przegląd Reumatologiczny”  2009, nr 1 (25), s. 9.