Choroby stawów Ból i zwyrodnienia stawów, RZS, dna rzekoma. Za choroby stawów może odpowiadać nadmiar żelaza. Masz zdiagnozowaną chorobę stawów? A czy wiesz na pewno, co ją spowodowało i jak ją leczyć? Problemy ze stawami są bardzo powszechne, szacuje się, że na chorobę zwyrodnieniową stawów może cierpieć nawet 8 milionów Polaków. Niestety – w wielu wypadkach nie wiadomo, co spowodowało chorobę, a wprowadzone leczenie nie przynosi zadowalającej poprawy samopoczucia. W takiej sytuacji warto sprawdzić jeszcze jedną ewentualność i dać sobie szansę na wprowadzenie leczenia, które może zapobiec dalszemu rozwojowi zwyrodnień i ulżyć w dolegliwościach bólowych. Przyczyną choroby stawów może być… nadmiar żelaza! Mimo że częściej słyszy się o niedoborze żelaza, nadmiar tego pierwiastka jest równie niepokojący. Konsekwencje przeciążenia żelazem są bardzo niebezpieczne, gdyż w skrajnych przypadkach może dojść nawet do marskości i raka wątroby. Gromadzące się w organizmie żelazo jest bardzo podstępne, ponieważ początkowo nie daje żadnych objawów, a jedynym symptomem, że coś jest nie tak, są zawyżone parametry gospodarki żelazem we krwi. Do pierwszych odczuwalnych objawów nadmiaru żelaza należą zmęczenie, osłabienie, a następnie bóle stawów, mogące prowadzić do zwyrodnień. W takim przypadku lekarz często podejrzewa chorobę zwyrodnieniową lub reumatoidalne zapalenie stawów. Zawsze należy sprawdzić, czy ich przyczyną nie jest hemochromatoza – genetyczna skłonność do kumulowania żelaza. Dlaczego jest to tak ważne? Jeżeli diagnoza hemochromatozy się potwierdzi, należy wprowadzić leczenie, które daje szansę na poprawę stanu zdrowia. Dzięki leczeniu, którym najczęściej są upusty krwi, poziom toksycznego żelaza zostaje obniżony, dzięki czemu można złagodzić objawy i zapobiec rozwojowi choroby! Prawidłowa diagnoza ma wpływ na zdrowie i życie chorego! REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Chorób Wątroby; W diagnozowaniu chorób stawów należy wykluczyć hemochromatozę jako ich przyczynę [1]. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić nie tylko do rozwoju chorób stawów, ale również do groźnych powikłań dotyczących innych narządów, wywołując m.in. cukrzycę, marskość wątroby, choroby serca czy problemy hormonalne i niepłodność. Dlaczego przy hemochromatozie żelazo gromadzi się w organizmie? Jest to spowodowane nieprawidłowym działaniem białka HFE, które odpowiada za równowagę żelaza w organizmie. Pierwiastek kumuluje się w narządach i tkankach, co wywołuje ich niszczenie i nieprawidłową pracę. Jedynym badaniem, które w 100% wykluczy hemochromatozę jako przyczynę chorób stawów, jest test genetyczny na obecność mutacji w genie HFE. Natomiast aby określić stan organizmu i poziom nagromadzonego żelaza, a co za tym idzie – dopasować ewentualne leczenie, należy wykonać badania krwi: poziom żelaza i ferrytyny oraz wskaźnik saturacji transferyny. Czy wiesz, że…? Atropatia [choroba stawów] jest jednym z wczesnych objawów hemochromatozy, mimo to hemochromatoza jako jej przyczyna często nie jest brana pod uwagę (średnio mija 9 lat od pierwszych objawów bólowych ze strony stawów do rozpoznania hemochromatozy) [6]. Nieleczona hemochromatoza może skutkować koniecznością wymiany stawów, czyli zastosowania np. endoprotezy stawów biodrowych. Szybka diagnoza i szybko rozpoczęte leczenie to natomiast szansa na cofnięcie objawów związanych z degradacją stawów lub zatrzymanie ich postępu [2]. To również możliwość ochrony przed zniszczeniem innych narządów. Nadmiar żelaza niszczy stawy Chorzy na hemochromatozę cierpią z powodu objawów podobnych do tych, które są obecne przy chorobie zwyrodnieniowej stawów. Chodzi przede wszystkim o zmiany w wielkości kości (pogrubienie warstwy okostnej), zwiększenie objętości płynu w jamie stawowej, zwężenie szpar stawowych, występowanie narośli kostnych (osteofitów) czy przerost błony maziowej [2]. Te nieprawidłowości niekorzystnie wpływają na samopoczucie i jakość życia osoby chorej, powodując ból najpierw przy ruchu, później również bez niego. Zwyrodnienia mają także wpływ na zdolność poruszania się, ponieważ powodują zmiany w fizycznej budowie stawów. Schorzenia stawów mogą wiązać się z obecnością procesu zapalnego (jak reumatoidalne zapalenie stawów) lub z odkładaniem się kryształów wapnia albo moczanu. U chorych na hemochromatozę symptomy związane z niszczeniem stawów częściej są spowodowane odkładaniem kryształów wapnia. Stany zapalne mogą wystąpić jedynie w postaci rzadkich i ostrych napadów [3]. Taki rodzaj choroby stawów to chondrokalcynoza (inaczej dna rzekoma). REKOMENDACJA Europejskiego Towarzystwo Badań Chorób Wątroby: Każda osoba ze zdiagnozowaną dną rzekomą powinna wykonać test genetyczny w kierunku hemochromatozy (badanie zmian w genie HFE) [4]. Co ważne, reumatoidalne zapalenie stawów często współwystępuje z hemochromatozą. Badania dowodzą, że mutacje w genie HFE – zmiana H63D (która predysponuje do gromadzenia się żelaza) – są też czynnikiem rozwoju RZS [3]. Czy to hemochromatoza? W wielu pracach podkreśla się, że wykonywanie badań genu HFE ma szczególną użyteczność u chorych z nietypowym przebiegiem RZS i w przypadku niezróżnicowanego zapalenia stawów [6]. Hemochromatoza może wywoływać przewlekłe choroby stawów i wymaga rozróżnienia z chorobą zwyrodnieniową stawów i RZS [5]. Żeby wykluczyć to schorzenie lub potwierdzić genetyczną skłonność do zachorowania, realizuje się test genetyczny w kierunku mutacji w genie HFE. . Źródła: [1] B. Bacon, P. Adams, K. Kowdley, L. Powell, A. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases, “Hepatology” 2015. [2] I. McCurdie, J. D. Perry, Haemochromatosis and exercise related joint pains, „BMJ” 1999, 318 (7181), 449-451. [3] M. Stevens, C. Q. Edwards, Identifying and managing hemochromatosis arthropathy, “Rheumatology Network” 2009, vol. 26. [4] EASL, EASL practical guidance for HFE hemochromatosis, “Journal of Hepatology” 2010, vol. 53, 3-22. [5] K. Kościńska-Ilczyszyn, P. Żuchowski, R. Wojciechowski, S. Jeka, Opis przypadku. Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów, „Reumatologia” 2013, 51, 4.
