Choroby wątroby Nadmiar żelaza wpływa degradacyjnie na komórki wątroby, wywołując poważne powikłania i choroby tego organu – zwłóknienie, marskość, a nawet raka wątrobowokomórkowego. Przeładowanie organizmu żelazem najczęściej związane jest z hemochromatozą, czyli częstą chorobą genetyczną. Wątroba jest szczególnie narażona na kumulowanie żelaza Dlaczego? Organ ten pełni rolę „magazynu żelaza”. Przechowuje je pod postacią białka – ferrytyny. Jeśli organizm jest zdrowy, wątroba utrzymuje poziom, który jest bezpieczny i umożliwia uwolnienie zapasów wtedy, gdy występują czasowe niedobory żelaza. Jeśli żelaza w wątrobie jest zbyt dużo, zaczyna powstawać stres oksydacyjny – sukcesywne niszczenie komórek wątroby. Na początku staje się ona tkliwa i powiększona, a chory może odczuwać ból pod prawą łopatką i z prawej strony brzucha. Mogą wystąpić nieprawidłowości w wynikach prób wątrobowych (Alat, Aspat). Później mogą nastąpić zwłóknienie i marskość wątroby, a w zaawansowanym stadium – nawet rozwój nowotworu. Przy hemochromatozie może się pojawić również niealkoholowe zwłóknienie wątroby. Czy to hemochromatoza? Objawy choroby Jeszcze zanim wystąpi marskość, przeładowanie żelazem może objawiać się zmęczeniem, bólami brzucha, bólami stawów czy osłabieniem organizmu oraz zawyżonymi parametrami gospodarki żelazem we krwi. To objawy, które często bywają przypisywane innym schorzeniom. Niestety nieleczona hemochromatoza może powodować nie tylko kłopoty z wątrobą, ale też cukrzycę, choroby jelit, problemy hormonalne i niepłodność, choroby stawów czy zaburzenia rytmu serca. REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Badań Wątroby: Każda osoba ze stwierdzoną chorobą wątroby powinna być zdiagnozowana w kierunku hemochromatozy. Leczenie warto rozpocząć jak najszybciej Mając świadomość genetycznej tendencji do zachorowania, można sprawdzać parametry krwi i rozpocząć leczenie od razu, gdy będzie potrzebne. Wykonując regularne upusty krwi, można zapobiec zniszczeniu komórek wątroby i wystąpieniu poważnych powikłań. A co, jeśli to zaawansowane stadium choroby, ze zwłóknieniem czy marskością? Wówczas leczenie nierzadko pozwala poprawić stan wątroby i zapobiec rozwojowi raka. Jeśli wystąpi rak wątrobowokomórkowy, konieczny może być przeszczep wątroby. Warto jednak zdawać sobie sprawę, że osoby chore na hemochromatozę mają mniejsze szanse na powodzenie tego zabiegu. Aby nie dopuścić zagrożeniu życia, warto więc postawić diagnozę w kierunku hemochromatozy jak najszybciej. Jak zdiagnozować hemochromatozę? To choroba genetyczna, za którą odpowiadają zmiany w genie HFE. Obecnie badania DNA są powszechne, jednak kiedyś diagnoza stawiana była na podstawie biopsji wątroby. Czy wiesz że…? Obecnie można uniknąć inwazyjnej biopsji wątroby, ponieważ wynik badania genetycznego w kierunku mutacji w genie HFE i badania krwi pozwalają postawić jednoznaczną diagnozę – nawet wtedy, gdy u chorego nie wystąpiły jeszcze objawy kliniczne. Biopsja wątroby może być jednak konieczna, gdy istnieje podejrzenie, że choroba jest mocno zaawansowana i obecne jest zwłóknienie wątroby. Zwykle mówią o tym nieprawidłowe wyniki prób wątrobowych (AlAT, AspAT) i poziom ferrytyny > 1000 ug/L. Źródła: EASL, EASL practical guidance for HFE hemochromatosis, “Journal of Hepatology” 2010, vol. 53, 3–22. R. Bacon, P. C. Adams, K.V. Kowdley, L.W. Powell, A.S. Tavill, Diagnosis and Management of Hemochromatosis 2011 Practice Guidline by the American Association for the Study of Liver Disease, “Hepatology” 2011, vol. 54, no. 1.
