Dziedziczenie hemochromatozy Hemochromatoza jest chorobą genetyczną dziedziczną. Oznacza to, że wadliwe geny są przekazywane w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Co zrobić, jeśli hemochromatoza jest w rodzinie? Po pierwsze – nie panikuj! Bardzo dobrze, że masz wiedzę o hemochromatozie w rodzinie, bo dzięki temu możesz zadbać również o swoje zdrowie! Świadomość, że ktoś z rodziny ma hemochromatozę, pozwoli Ci podjąć konkretne działania, dzięki którym ustrzeżesz się przed rozwojem zaawansowanej postaci choroby. Wiedza o nosicielstwie genu hemochromatozy w rodzinie powinna być przekazywana z pokolenia na pokolenie – możesz więc zadbać o zdrowie swojego rodzeństwa, dzieci, a nawet wnuków i prawnuków! Po drugie – wykonaj jedno proste badanie rekomendowane przez Amerykańskie Towarzystwo Badań Chorób Wątroby (AASLD) Chodzi o badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie HFE. To właśnie ten gen jest odpowiedzialny za rozwój hemochromatozy. Jest to pierwsze badanie, które należy wykonać u bliskich osoby ze zdiagnozowaną chorobą. Dlaczego? Nawet jeśli obecnie nie masz żadnych objawów i czujesz się zupełnie dobrze, możesz być w grupie ryzyka rozwoju przeciążenia żelazem w przyszłości. Jeżeli odziedziczyłeś mutację w genie HFE, żelazo już może po cichu odkładać się w Twoich narządach. Wg rekomendacji AASLD zaleca się bezwzględnie wykonanie badania DNA na mutacje w genie HFE u najbliższych krewnych osoby ze stwierdzoną hemochromatozą! Co daje Ci wynik badania genetycznego? wiedzę, czy masz gen odpowiedzialny za rozwój choroby i czy możesz go przekazać swojemu potomstwu. Jest to bardzo istotna wiedza ponieważ należy zwrócić uwagę na fakt, że średni czas diagnozy hemochromatozy w Polsce, który wynosi 10 lat! Hemochromatoza w początkowej fazie daje mało charakterystyczne objawy, stąd czujność pacjentów jak i lekarzy może być uśpiona. A posiadając wynik badania genetycznego wskazującego na ryzyko rozwoju hemochromatozy, lekarz jest w stanie bardzo szybko i precyzyjnie podjąć już konkretne leczenie. Dzięki temu możesz zapobiec rozwojowi poważnych schorzeń i zachować zdrowie – nie dopuścić do tego aby żelazo zniszczyło narządy! Zwróć uwagę, że żelazo w dłuższej perspektywie odkłada się w narządach powodując ich uszkodzenie. Dlatego u osób z mutacją w genie HFE może rozwinąć się cukrzyca, marskość wątroby lub mogą się pojawić problemy hormonalne, prowadzące do niepłodności, zaburzeń libido czy przedwczesnej menopauzy. Można uniknąć rozwoju tych chorób jeśli wcześniej podejmie się leczenie. Co zrobić, jeśli wynik potwierdzi, że również mogę zachorować? możesz zapobiec rozwojowi poważnych schorzeń i zachować zdrowie – nie dopuścić do tego aby żelazo zniszczyło narządy; jeżeli nie masz jeszcze żadnych objawów, raz w roku monitoruj poziom ferrytyny, żelaza i TIBC; jeżeli wyniki badań krwi nie będą poprawne, skonsultuj się z lekarzem, który od razu będzie mógł wdrożyć leczenie, dzięki któremu pozbędziesz się niebezpiecznego żelaza, zanim wyrządzi ono szkody; jeżeli już odczuwasz niepokojące objawy – poinformuj lekarza prowadzącego o tym, że masz gen hemochromatozy. Będzie mógł odpowiednio poprowadzić postępowanie i terapię, aby zminimalizować ryzyko dalszych powikłań, a nawet cofnąć część objawów! Jakie objawy powinny mnie zaniepokoić? Jeśli zaczniesz odczuwać bóle stawów, brzucha, przewlekłe zmęczenie, osłabienie – mogą to być pierwsze sygnały, że choroba zaczyna się rozwijać. Od razu będziesz mógł je powiązać z wiedzą o genie hemochromatozy i udać się do odpowiedniego specjalisty (gastroenterologa). Innym objawem jest rozwój przewlekłych schorzeń: cukrzycy, zwyrodnień stawów, niewydolności serca czy chorób wątroby, a także problemów hormonalnych. Problemy hormonalne w przebiegu hemochromatozy mogą powodować u kobiet przedwczesną menopauzę, a u mężczyzn wstydliwe zaburzenia funkcji seksualnych, w tym impotencję i słabą jakość nasienia. Jeżeli już cierpisz na któreś z wymienionych objawów– możliwe, że powoduje je właśnie hemochromatoza. Wykonaj badania krwi na poziom ferrytyny, żelaza i TIBC. Pamiętaj, że wprowadzenie leczenia może również cofnąć wiele objawów i poprawić stan zdrowia! Po trzecie – zadbaj o swoich najbliższych. U nich też wykonaj badanie na mutacje w genie HFE Kto może odziedziczyć wadliwy gen? Dziedziczenie hemochromatozy odbywa się w sposób autosomalny recesywny. Co to znaczy? Żeby zachorować, trzeba odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców. Jedna kopia wadliwego genu – co to znaczy? To tak jakby jedynie połowa genu była nieprawidłowa. Profesjonalna nazwa w takiej sytuacji to mutacja heterozygotyczna. Zazwyczaj oznacza to nosicielstwo choroby. Osoba, która ma tylko połowę nieprawidłowego genu, nie choruje, ale może ją przekazać potomstwu. W przypadku hemochromatozy nosiciele również mogą mieć podwyższony poziom żelaza we krwi, ale raczej nie dochodzi u nich do rozwoju powikłań i poważnych schorzeń. Ryzyko zachorowania u dziecka rośnie, kiedy drugi rodzic również jest nosicielem – wtedy istnieje szansa (25%), że każdy z rodziców przekaże dziecku po jednej wadliwej połówce genu. Oznacza to, że dziecko otrzyma cały wadliwy gen i będzie homozygotą – taka sytuacja jest rozrysowana na poniższej grafice. Czy trzeba być dużym pechowcem, żeby odziedziczyć gen hemochromatozy? Biorąc pod uwagę, że 1 na 8 osób w Polsce jest nosicielem jednej kopii wadliwego genu HFE, szansa na odziedziczenie choroby jest całkiem spora. Niestety – niewiele osób wie, że choruje i latami leczy się na przewlekłe schorzenia jak cukrzyca, niepłodność, choroby wątroby czy zwyrodnienia stawów. Nie wiedząc, że przyczyną jest właśnie wadliwy gen HFE… Mam wynik badania genetycznego – co teraz zrobić? Na wyniku badania otrzymasz jasną informację, czy masz mutację w genie HFE i w jakim wariancie. Do wyniku badania otrzymasz także rekomendacje. Możesz się z nimi zapoznać także tutaj: Jak interpretować wynik badania na mutacje w genie HFE? Jeżeli wynik badania wykluczy hemochromatozę i nie występują u Ciebie żadne niepokojące objawy – nie musisz umawiać się na wizytę do lekarza. Jeżeli jednak badanie potwierdzi występowanie mutacji – dobrze jest wykonać dodatkowe badania z krwi (ferrytyny, WST, TIBC) i gdyby okazały się nieprawidłowe – skonsultować wszystkie wyniki z lekarzem hematologiem. Przeczytaj więcej o możliwych kombinacjach dziedziczenia mutacji w genie HFE Poniżej przedstawiamy najczęstsze warianty możliwych kombinacji. Na poniższych schematach przedstawione są mutacje C282Y oraz H63D, może jednak wystąpić jeszcze jedna mutacja – S65C. Sytuacja 1: Zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami mutacji C282Y (jedna wadliwa kopia genu) Oboje są jedynie nosicielami wadliwego genu C282Y i mają po jednej jego kopii. Nie muszą mieć żadnych objawów przeciążenia żelazem. Jednak ich dziecko ma 25% szans, że odziedziczy dwie kopie wadliwego genu C282Y. To właśnie ta konfiguracja jest najgroźniejsza i w największym stopniu predysponuje do rozwinięcia się pełnoobjawowej hemochromatozy. Jednocześnie każde dziecko ma 50% szans na odziedziczenie po jednej wadliwej kopii genu, którą może przekazać swoim dzieciom. Sytuacja 2: Jeden rodzic posiada dwie kopie mutacji C282Y, drugi ma zdrowy gen HFE Jedno z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu C282Y. Jest to mutacja, która w największym stopniu predysponuje do ciężkiego przeciążenia żelazem. Osoba z taką mutacją prawdopodobnie ma objawy przeciążenia żelazem – nieprawidłowe wyniki żelaza w surowicy, ferrytyny, WST i TIBC. Z czasem mogą pojawić się ciężkie objawy kliniczne. Jeżeli drugi rodzic nie posiada ani jednej mutacji w genie HFE, dzieci najpewniej odziedziczą po jednej wadliwej kopii genu. Sytuacja 3: Jeden rodzic jest homozygotą C282Y, drugi jest heterozygotą C282Y Jeden z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu C282Y – układ w największym stopniu predysponujący do zachorowania na ciężkie przeciążenie żelazem. Drugi ma jedną wadliwą kopię genu C282Y i jest nosicielem. Dzieci maja 50% szans na odziedziczenie 2 wadliwych kopii genu C282Y lub jednej wadliwej kopii genu. W takiej sytuacji warto sprawdzić kombinację genów każdego z dzieci, ale także rodziców i rodzeństwa posiadacza homozygoty C282Y, gdyż istnieje u nich ryzyko zachorowania. Sytuacja 4: Jeden rodzic jest homozygotą C282Y, drugi jest heterozygotą H63D Jedno z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu C282Y – układ w największym stopniu predysponujący do zachorowania. Drugie ma jedną wadliwą kopię genu H63D i może nigdy nie rozwinąć objawów przeciążenia żelazem. Dzieci maja 50% szans na odziedziczenie 2 wadliwych kopii: mieszanej heterozygoty C282Y/H63D. Ta kombinacja genów nie stanowi jednoznacznej diagnozy hemochromatozy, ale może prowadzić do lekkiego lub umiarkowanego przeciążenia żelazem. Sytuacja 5: Jeden rodzic jest mieszaną heterozygotą C282Y/H63D, drugi rodzic jest heterozygotą C282Y Jedno z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu HFE: C282Y i H63D – układ, który może predestynować do lekkiego lub umiarkowanego przeciążenia żelazem. Drugi rodzic ma jedną wadliwą kopię genu C282Y i prawdopodobnie nie rozwinie objawów przeciążenia żelazem. Dzieci maja 50% szans na odziedziczenie 2 wadliwych kopii: homozygoty C282Y (która przy dodatkowych objawach klinicznych jest podstawą do diagnozy hemochromatozy pierwotnej) lub mieszanej heterozygoty C282Y/H63D albo zostania nosicielami jednej wadliwej kopii C282Y lub H63D. W takiej sytuacji warto sprawdzić kombinację genów każdego z dzieci, ale także rodziców i rodzeństwa posiadacza mieszanej heterozygoty C282Y/H63D. Sytuacja 6: Jeden rodzic jest mieszaną heterozygotą C282Y/H63D, drugi rodzic ma zdrowy gen HFE Jedno z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu HFE: C282Y i H63D – układ, który może predysponować do lekkiego lub umiarkowanego przeciążenia żelazem. Drugi rodzic ma zdrowy gen HFE. Dzieci mogą odziedziczyć po jednej kopii genu C282Y lub H63D. Należy jednak pamiętać, że mogą one przekazać geny dalej swoim dzieciom. Sytuacja 7: Jeden rodzic jest mieszaną heterozygotą C282Y/H63D, drugi rodzic heterozygotą H63D Jedno z rodziców ma dwie wadliwe kopie genu HFE: C282Y i H63D – układ predysponujący do lekkiego lub umiarkowanego przeciążenia żelazem. Drugi rodzic ma jedną wadliwą kopię genu H63D i może nigdy nie rozwinąć objawów przeciążenia żelazem. Dzieci maja 50% szans na odziedziczenie 2 wadliwych kopii: homozygoty H63D lub mieszanej heterozygoty C282Y/H63D albo zostania nosicielami jednej wadliwej kopii C282Y lub H63D. W takiej sytuacji warto sprawdzić kombinację genów każdego z dzieci, ale także rodziców i rodzeństwa posiadacza mieszanej homozygoty C282Y/H63D.
