Niepłodność i zaburzenia hormonalne Zaburzenia hormonalne prowadzące do niepłodności mogą być spowodowane uszkodzeniem narządów przez nadmiar żelaza. Zanik libido, niepłodność i zaburzenia funkcji seksualnych (m.in. impotencja), a u kobiet przedwczesna menopauza – to jedne z częstszych objawów hemochromatozy pierwotnej. To choroba, która powoduje nadmierne kumulowanie się żelaza i w konsekwencji właśnie tego typu nieprawidłowości. Żelazo – jak to możliwe, że może powodować problemy z płodnością? W przebiegu hemochromatozy żelazo odkłada się w nadmiarze w organach i tkankach – także w przysadce mózgowej oraz jądrach i jajnikach. Nadmiar żelaza uszkadza komórki poszczególnych narządów i w konsekwencji zaburza ich pracę. Tymczasem przysadka mózgowa, jajniki i jądra odpowiadają za równowagę hormonalną i produkcję komórek jajowych oraz plemników. Żelazo to pierwiastek reaktywny, a jeśli w organizmie znajduje się go zbyt wiele, prowadzi do stresu oksydacyjnego. To stopniowe niszczenie komórek organów, które może wywoływać m.in. niedoczynność przysadki mózgowej i gonad i powodować kłopoty z ilością wydzielanych hormonów. Hemochromatoza przez długi czas nie daje widocznych objawów, jednak niewystarczająco szybka diagnoza może powodować poważne skutki. Żelazo uszkadza także wątrobę (co może wywołać marskość lub raka), trzustkę (co może wiązać się z cukrzycą), serce czy stawy (objawy podobne do tych przy reumatoidalnym zapaleniu stawów RZS), może powodować też niedoczynność tarczycy i przytarczyc [1]. Objawy związane z brakiem równowagi hormonalnej są wstydliwe i dokuczliwe Przede wszystkim dla mężczyzn. Chodzi bowiem o spadek libido, a później także kłopoty z erekcją [2]. Niestety wielu mężczyzn żyje z tymi problemami całe lata. Często zaczynają diagnostykę dopiero wtedy, gdy zaczynają starania o dziecko. Dlaczego? Nadmiar żelaza może powodować również niepłodność. Hemochromatoza prowadzi bowiem do obniżenia poziomu testosteronu i w rezultacie do hipogonadyzmu [3]. Możliwe objawy u mężczyzn to: spadek libido, impotencja, problemy z erekcją, zanik owłosienia łonowego, ginekomastia (powiększenie piersi) zanik (atrofia) jąder, spadek jakości i ilości nasienia – nieprawidłowe wyniki badania nasienia (spermiografii lub seminogramu), niepłodność. Tego typu kłopoty są jednymi z najczęstszych symptomów hemochromatozy. Często zdarza się, że mężczyźni zgłaszają się do specjalisty z powodu np. impotencji, po czym okazuje się, że objawy wywołała hemochromatoza. Zgodnie z danymi literaturowymi ok. 50% mężczyzn chorych na hemochromatozę ma powyższe problemy [2]. Szybka diagnoza i odpowiednie leczenie to szansa na cofnięcie objawów Opis przypadku 1 U 36-letniego mężczyzny zdiagnozowano hemochromatozę na etapie wczesnego włóknienia wątroby (bez cech marskości). W wywiadzie wskazał, że od 2 lat ma kłopoty z erekcją, obniżonym popędem seksualnym, niepłodnością i zanikiem owłosienia łonowego. Pacjent i jego małżonka starali się o dziecko. U mężczyzny zastosowano cotygodniowe upusty krwi, podawano mu też testosteron. Po roku od rozpoczęcia terapii żona pacjenta zaszła w ciążę. Co więcej, zaburzenia seksualne mężczyzny minęły. Terapię testosteronem prowadzono jeszcze przez rok, a upusty krwi kontynuowano według zaleceń lekarza [2]. Opis przypadku 2 U 44-letniego mężczyzny z niepłodnością, która była spowodowana wstecznym wytryskiem wywołanym hemochromatozą (homozygota C282Y), rozpoczęto terapię hormonalną oraz upusty krwi. Po kilku miesiącach takiego leczenia zaobserwowano znaczną poprawę płodności [2]. Przypadki te pokazują, że zaburzenia funkcji seksualnych mogą zostać cofnięte po zastosowaniu odpowiedniego leczenia. O jego powodzeniu decyduje jednak wiek pacjenta. Istotne jest więc rozpoczęcie terapii przed 40. rokiem życia. Ważne jest także stadium choroby w momencie postawienia diagnozy. To oznacza, że im szybciej hemochromatoza zostanie wykryta, tym wyższe szanse na normalne życie. Czy za zaburzenia funkcji seksualnych odpowiada hemochromatoza? W przypadku hemochromatozy bardzo ważny jest czas i postawienie diagnozy na wczesnym etapie. Niestety ze względu na mało charakterystyczne pierwsze objawy (oprócz zaburzeń seksualnych są to też ból brzucha, zmęczenie i osłabienie, bóle stawów) średni czas diagnostyki to nawet ok. 10 lat [1]. Dobrze przebadać parametry gospodarki żelazem we krwi. Warto zdawać sobie jednak sprawę, że wskażą one na problem w organizmie, ale nie pokażą przyczyny. Jednoznaczne potwierdzenie genetycznej skłonności hemochromatozy jest możliwe na podstawie badania genetycznego. Za chorobę odpowiadają bowiem zmiany w genie HFE (C282Y, H63D, S65C). Czy u kobiet starających się o ciążę też warto wykonać test? Chociaż hemochromatoza u kobiet pojawia się rzadziej i w późniejszym wieku, może wywołać [1]: przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, przedwczesną menopauzę (nawet przed 40. rokiem życia). Jeżeli u kobiety obecne są inne objawy, czyli nieprawidłowe wyniku badań poziomu żelaza, zmęczenie, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, bóle stawów czy bóle brzucha – dobrze sprawdzić, czy to nie hemochromatoza. To pomoże zmniejszyć ryzyko wystąpienia przedwczesnej menopauzy. Hemochromatoza jest dziedziczna — może dotyczyć dziecka, rodziców i rodzeństwa chorego Hemochromatoza jest chorobą, którą można odziedziczyć. Jeśli zarówno matka, jak i ojciec mają po jednej wadliwej kopii genu HFE – istnieje 25% ryzyko, że zachoruje ich dziecko. W takim przypadku rodzice są tylko nosicielami nieprawidłowego genu, co nie ma znaczenia dla ich zdrowia. Aby zachorować, potrzebne są dwie wadliwe kopie. Pewny wynik dzięki badaniom DNA Test DNA realizowany jest na podstawie wymazu z policzka, co jest szybkie, bezbolesne i bardzo proste. Próbkę można pobrać samodzielne w domu, a następnie odesłać bezpłatnym kurierem do laboratorium. Wynik dostępny jest w ok. 14 dni roboczych. Takie badanie wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ badane fragmenty DNA są niezmienne. Rezultat jest ponadto niezależny od innych czynników, m.in. stanu zdrowia, stylu życia czy używanych leków. Przydane linki: https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/impotencja-spadek-libido-nieplodnosc-czeste-objawy-hemochromatozy/ https://pewnytato.pl/hemochromatoza-objawy-tej-choroby/ https://badaniaprenatalne.pl/zaburzenia-erekcji-sprawdz-czy-to-nie-hemochromatoza/ https://badaniaprenatalne.pl/wczesna-menopauza-przyczyny/ http://pewnapani.pl/dla-kobiet/badanie-zelaza-dlaczego-jest-takie-wazne http://kliknijwzdrowie.pl/hemochromatoza-nadmiar-zelaza-we-krwi/ http://www.fozik.pl/artykul/obnizone-libido-i-problemy-z-erekcja-powodem-moze-byc-hemochromatoza/22707 http://www.zdrowemysli.pl/alfabet-chorob-xxi-wieku-h-jak-hemochromatoza/ Źródła: [1] K. Sikorska, K. P. Bielawski, T. Romanowski, P. Stalke, Hemochromatoza dziedziczna – najczęstsza choroba genetyczna człowieka, „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej” 2006, nr 60. [2] R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27:13. [3] Zarówno hipogonadotropowego jak i hipergonadotropowego: M. Rabijewski, Leczenie testosteronem, „Medycyna po dyplomie” 2017, 1. Przydatne publikacje: R. Osta, N. Grandpre, N. Monnin, J. Hubert, I. Koscinski, Hypogonadotropic hypogonadism in men with hereditary hemochromatosis, “Basic and Clinical Andrology” 2017, 27, 13. K. Derc, M. Grzymisławski, G. Skarupa-Szabłowska, Hemochromatoza pierwotna, „Gastroenterologia Polska” 2001, (2). M. Rabijewski, Leczenie testosteronem, „Medycyna po dyplomie” 2017, 1. M. Mędras, Leczenie hipogonadyzmu męskiego, „Przegląd urologiczny” 2007, 5. R. Krysiak, B. Okopień, Niedoczynność przytarczyc i hipogonadyzm jako manifestacja kliniczna hemochromatozy, „Przegląd lekarski” 2013, 70, 1.
