Gen HFE – wyniki testu genetycznego.

Poniższe dane mają charakter informacyjny i zostały one opracowane na podstawie publikacji naukowych. Każdy wynik badania powinien być skonsultowany z lekarzem prowadzącym – genetykiem, hepatologiem lub gastroenterologiem. Informacje te nie mogą być traktowane jako raport z badania genetycznego.

Sytuacja nr 1

Nie stwierdzono mutacji w żadnym genie. Na wyniku pojawia się zapis:

Uzyskany wynik genotypu

 Co oznacza wynik:

Taki zapis oznacza, że wynik testu jest prawidłowy. Wystąpienie hemochromatozy pierwotnej związanej ze zmianami w genie HFE jest wykluczone.

Jak postępować dalej?

Jeżeli masz nieprawidłowe wyniki badań krwi (podwyższone stężenie żelaza, wysycenie transferyny, stężenie ferrytyny) lub jeżeli występują niepokojące objawy, należy przeprowadzić dalszą diagnostykę w kierunku innych schorzeń związanych z przeciążeniem żelazem. Istnieje małe prawdopodobieństwo, że objawy przeciążenia żelazem są związane z tzw. hemochromatozą młodzieńczą spowodowaną zmianami w pozostałych genach odpowiedzialnych za równowagę żelaza w organizmie. W przypadku wykluczenia innych przyczyn należy pogłębić diagnostykę genetyczną o badanie zmian w genach: HAMP, HJV, TfR2 lub SLC40A1. Odpowiednie postępowanie zaleci lekarz prowadzący.

Sytuacja nr 2

Stwierdzono jedną mutację heterozygotyczną C282Y. Na wyniku pojawia się zapis:

Uzyskany wynik genotypu

 Co oznacza wynik:

Taki zapis wyniku badania oznacza, że badana osoba nie jest chora na hemochromatozę pierwotną, jest jedynie nosicielem mutacji, która dotyczy tylko jednej kopii genu. Do wystąpienia pełnoobjawowej choroby potrzebne są mutacje w obu kopiach genu. Taki układ genów jest bardzo częsty w populacji Europy Północnej. Szacuje się, że 1 na 8 osób w populacji ma taką zmianę w układzie genów.

Jak postępować dalej?

Jeżeli masz nieprawidłowe wyniki badań krwi (stężenie żelaza, wysycenie transferyny, stężenie ferrytyny) lub jeżeli występują niepokojące objawy, należy przeprowadzić dalszą diagnostykę w kierunku innych schorzeń związanych z przeciążeniem żelazem. Istnieje małe prawdopodobieństwo, że objawy przeciążenia żelazem są związane z tzw. hemochromatozą młodzieńczą spowodowaną zmianami w pozostałych genach odpowiedzialnych za równowagę żelaza w organizmie. W przypadku wykluczenia innych przyczyn należy pogłębić diagnostykę genetyczną o badanie zmian w genach: HAMP, HJV, TfR2 lub SLC40A1. Odpowiednie postępowanie zaleci lekarz prowadzący.

Sytuacja nr 3

Stwierdzono mutację homozygotyczną C282Y. Na wyniku pojawia się zapis:

Co oznacza wynik:

Badana osoba posiada dwie wadliwe kopie genu C282Y. Co 200-400 osoba w populacji posiada taki układ genów. Nie u każdego z tej grupy hemochromatoza rozwija się w pełni i dochodzi do zniszczenia narządów. U osób, u których występuje ewidentne przeciążenie żelazem, taki wynik jest jednoznacznym potwierdzeniem diagnozy hemochromatozy pierwotnej.

REKOMENDACJA Amerykańskiego Towarzystwa Badań Wątroby:

 Badanie genetyczna wraz z równoczesnym badaniem parametrów gospodarki żelazem we krwi powinno być przeprowadzone u wszystkich krewnych w pierwszej linii chorego (rodzeństwo, dzieci, rodzice). Pozwoli to na wczesne wykrycie choroby i zapobieganie jej rozwojowi.

Taki wynik obserwowany jest w trzech sytuacjach:

1. Nie masz symptomów przeciążenia żelazem, ale genetyczną skłonność do przeciążenia żelazem – nie występują żadne objawy choroby. Szacuje się, że w takiej sytuacji jest około 20% osób posiadających dwie mutacje genu C282Y. Mimo że objawy nie występują, należy stale kontrolować stan zdrowia, aby zapobiec ewentualnemu rozwinięciu się choroby.
2. Masz podwyższone parametry gospodarki żelazem we krwi (stężenie żelaza, wysycenie transferyny, stężenie ferrytyny). Nie występują jednak objawy związane ze zniszczeniem tkanek i narządów. Szacuje się, że jest to około 70% osób posiadających dwie mutacje genu C282Y.
3. Masz podwyższone parametry żelaza we krwi (stężenie żelaza, wysycenie transferyny, stężenie ferrytyny) i objawy, które mogą wynikać z akumulacji żelaza w narządach (bóle stawów, bóle brzucha, osłabienie, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, uszkodzenie wątroby, niepłodność i impotencja, choroby serca). Szacuje się, że jest to około 10% osób posiadających dwie mutacje genu C282Y.

W każdym z wyżej wymienionych wypadków zaleca się opiekę lekarza specjalisty (gastroenterologa, hepatologa lub hematologa) z okresową kontrolą parametrów gospodarki żelazem i dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze według zaleceń lekarza.

Sytuacja 4

Stwierdzono dwie mieszane mutacje heterozygotyczne: H63D oraz C282Y. Na wyniku pojawia się zapis:

Co oznacza wynik:

Taki zapis wyniku badania oznacza, że badana osoba posiada 2 mutacje genu: jedną C282Y, drugą H63D. Taki wynik nie stanowi potwierdzenia hemochromatozy pierwotnej, ale oznacza genetyczną skłonność do przeładowania żelazem. Oznacza to, że możesz mieć podwyższone stężenie żelaza we krwi, podwyższone wysycenie transferryny i stężenie ferrytyny.

Zaleca się opiekę lekarza specjalisty (gastroenterologa, hepatologa lub hematologa) z okresową kontrolą parametrów gospodarki żelazem i dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze według zaleceń lekarza.

Sytuacja 5

Stwierdzono dwie mieszane mutacje heterozygotyczne: S65C oraz C282Y. Na wyniku pojawia się zapis:

Co oznacza wynik:

Badana osoba posiada dwie wadliwe kopie: jedną C282Y, drugą S65C. Taki wynik nie stanowi potwierdzenia hemochromatozy pierwotnej.

W tym przypadku możesz mieć genetyczną skłonność do lekkiego lub umiarkowanego przeładowania żelazem. Oznacza to, że możesz mieć podwyższone stężenie żelaza we krwi, podwyższone wysycenie transferryny i stężenie ferrytyny .

Zaleca się opiekę lekarza specjalisty (gastroenterologa, hepatologa lub hematologa) z okresową kontrolą parametrów gospodarki żelazem i dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze wg zaleceń lekarza.

Sytuacja nr 6

Stwierdzono mutację homozygotyczną H63D. Na wyniku pojawia się zapis:

Co oznacza wynik:

Badana osoba posiada dwie wadliwe kopie H63D. Taki wynik nie stanowi potwierdzenia hemochromatozy pierwotnej.

W tym przypadku możesz mieć genetyczną skłonność do lekkiego lub umiarkowanego  przeładowania żelazem. Oznacza to, że możesz mieć podwyższone stężenie żelaza we krwi, podwyższone wysycenie transferyny i stężenie ferrytyny.

Zaleca się opiekę lekarza specjalisty (gastroenterologa, hepatologa lub hematologa) z okresową kontrolą parametrów gospodarki żelazem i dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze według zaleceń lekarza.

Sytuacja nr 7

Stwierdzono jedną mutację heterozygotyczną H63D. Na wyniku pojawia się zapis:

Co oznacza wynik:

Badana osoba posiada jedną wadliwą kopię H63D. Taki wynik nie stanowi potwierdzenia hemochromatozy pierwotnej.

W tym przypadku możesz mieć genetyczną skłonność do lekkiego lub umiarkowanego przeładowania żelazem. Oznacza to, że możesz mieć podwyższone stężenie żelaza we krwi, podwyższone wysycenie transferyny i stężenie ferrytyny.

Zaleca się opiekę lekarza specjalisty (gastroenterologa, hepatologa lub hematologa) z okresową kontrolą parametrów gospodarki żelazem i dalsze postępowanie diagnostyczno-lecznicze według zaleceń lekarza.

Jeśli chcesz się dowiedzieć więcej, napisz do naszego eksperta!